Marco Fichera

Professore associato di Genetica medica [MED/03]
Dipartimento di afferenza: Scienze biomediche e biotecnologiche
Ufficio: Torre Biologica, 4° piano Torre Est, stanza 40
Email: marco.fichera@unict.it
Telefono: 095 4781162
Orario di ricevimento: Martedì e giovedì dalle 16:00 alle 18:00


Laureato in Scienze Biologiche, specializzato in Microbiologia e Virologia e Dottore di Ricerca in Scienze Andrologiche e della Riproduzione Umana. E’ stato dapprima ricercatore quindi  responsabile del laboratorio di Diagnosi Genetica e del laboratorio di Neurobiologia presso l’IRCCS Oasi M. SS. di Troina. Nel corso della sua attività di ricerca si è prevalentemente occupato dell’identificazione delle cause genetiche alla base delle talassemie, delle paraplegie spastiche ereditarie, della disabilità intellettiva e dei disturbi dello spettro autistico. Negli ultimi anni la sua attività di ricerca si è focalizzata sullo studio delle varianti del genoma umano ed del loro ruolo  nell’insorgenza delle patologie del neurosviluppo, contribuendo all’individuazione delle basi molecolari di numerose nuove sindromi genetiche. E’ attualmente professore associato di Genetica Medica e consulente scientifico presso l’IRCCS Oasi M. SS. di Troina.


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Nel corso della sua attività di ricerca si è prevalentemente occupato dell’identificazione delle cause genetiche alla base delle talassemie, delle paraplegie spastiche ereditarie, del ritardo  mentale e dei disturbi dello spettro autistico. Negli ultimi anni la sua attività di ricerca si è focalizzata nello studio delle varianti strutturali del genoma umano ed del loro coinvolgimento nell’insorgenza delle patologie del neurosviluppo.

Nell’ambito di larghe collaborazioni nazionali ed internazionali, queste ricerche hanno permesso l’individuazione di numerose nuove sindromi genetiche e di stabilire come la sottostante architettura genomica possa indurre l’insorgenza dei difetti di struttura alla base di tali patologie. Esempi di questi contribuiti sono rappresentati dalla definizione della regione di minima duplicazione 22q11.21 nella sindrome di Di George , dalla determinazione di una nuova sindrome genetica dovuta ad una microdelezione del cromosoma 17q21.31 alla identificazione di una microdelezione ricorrente del cromosoma 15q13.3 e del suo coinvolgimento come principale fattore di rischio nell’epilessia idiopatica generalizzata. Le sue ricerche sono state finanziate dal Ministero della Salute e dalla fondazione Telethon. Egli ha inoltre implementato un database online di variazioni del numero di copie con motore di visualizzazione grafica del contesto genomico,  contenente ad oggi dati relativi ad oltre 6500 pazienti immessi da più di 50  laboratori italiani di Genomica.

Attualmente è impegnato nella ricerca dei fattori genetici di rischio nell’ambito nella malattie del neurosviluppo tramite tecnologia next generation sequencing. Il suo ultimo contributo in questo campo è la scoperta del ruolo del gene ACTL6B nell’insorgenza di una forma di encefalopatia epilettica.

E’ autore e coautore di 90 articoli pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed.